Çevrimdışı

SMA hastalığı, vücutta bulunan motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmamasına rağmen, tedavi süreci ve tedavi imkanlarının kolay ulaşılabilir olmaması sebebiyle oldukça gündemde olan bir hastalıktır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, bebek ölümlerinin en önemli sebeplerinden birisi olarak göze çarpar. Ülkemizde de bu hastalık konusunda son yıllarda çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalığa karşı olan bilinç arttırılmaya çalışılmıştır.

SMA hastalığı yaşayan kişilerde omurilikte bulunan sinir hücrelerinin kaybedilmesi söz konusudur. Spinal motor nöronları olarak adlandırılan bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin vücudunda ciddi bir güçsüzlük meydana gelir. Kaslarda başlayan güçsüzlüğü zamanla atrofi yani kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin vücudunda ortaya çıkardığı bu olumsuz belirtiler zaman ilerledikçe artan etkiye sahiplerdir. Hücrelerin bozulması sonucunda en büyük hasarı bacaklardaki kaslar alır ve ilk ciddi belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür.

Kişinin vücudunda görülen bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir.

Zira hastalık zamanla o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak gibi oldukça basit ve hayati aktiviteleri bile yapmakta zorluk çeker. Bunlarla birlikte, SMA hastası olan kişilerde herhangi bir zeka düşüklüğü belirtisi görülmez. Kişinin görme, işitme, hissetme ya da muhakeme etme becerilerinde herhangi bir eksiklik yoktur. Dolayısıyla SMA hastalığının asıl olarak fiziksel semptomlara yol açan bir hastalık olduğu söylenebilir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir:

Denge kaybı
Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi
Reflekslerin yavaşlaması
Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma
Özellikle ellerde görülen titreme hissi
Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma
Göğüs kasları güçsüz olabileceği için sürekli göbekten zorlanarak nefes alma
Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk